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加強(qiáng)HAE疾病科普 提高早篩早診早治意識

2023年02月28日12:33 來源:人民網(wǎng)

2月28日是“世界罕見病日”。遺傳性血管性水腫(以下簡稱HAE)作為一種罕見病,2018年被收錄進(jìn)我國《第一批罕見病目錄》 。近年來,HAE逐漸引起社會重視,但不可否認(rèn)的是,公眾對于HAE的認(rèn)知度尚處于偏低水平。對此,中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、國家重點(diǎn)學(xué)科皮膚科主任高興華建議,加強(qiáng)HAE疾病科普,提高疾病知曉率,助力臨床早篩早診早治。

中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、國家重點(diǎn)學(xué)科皮膚科主任高興華。受訪者供圖

HAE疾病臨床癥狀主要體現(xiàn)在皮膚、呼吸道、胃腸道等器官層面,由于血液滲透至血管外,瘀積在面部、頸部等部位,從而形成腫脹。“HAE臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性,以反復(fù)發(fā)作、難以預(yù)測的皮膚和黏膜下水腫為主要特征!备吲d華表示,HAE患者水腫常呈急性發(fā)作,可累及四肢、呼吸道、胃腸道黏膜等部位,如果累及到呼吸道,患者會出現(xiàn)喉頭腫脹、呼吸困難,嚴(yán)重時會導(dǎo)致窒息,甚至威脅生命。此外,如果累及到消化道和胃腸道,會造成腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐的情況,影響患者日常工作、學(xué)習(xí)和生活。

在日常生活中,大家很容易忽視手、腳、嘴唇、眼睛等部位的水腫,認(rèn)為是小問題,往往不會及時就醫(yī)。在門診中,臨床醫(yī)生,特別是基層醫(yī)務(wù)人員對HAE的認(rèn)知尚有不足,常常也會誤診、漏診。“由于癥狀類似,不少HAE患者會被誤診為闌尾炎、蕁麻疹、消化道潰瘍、過敏性血管性水腫等。例如,消化道黏膜水腫易被誤診,導(dǎo)致不必要的腹部手術(shù)和闌尾切除術(shù)!备吲d華說。

由于HAE實屬罕見,很少有人能夠識破HAE“真面目”。同時,由于HAE癥狀累及身體各個部位,患者一般會根據(jù)自身癥狀發(fā)生部位去就診,如果以皮膚表現(xiàn)為主,會前往皮膚科就診;喉頭水腫甚者呼吸困難時,患者會首先前往耳鼻喉科就診;出現(xiàn)胃腸道疼痛,去胃腸道科甚至急診就醫(yī)情況比較多!坝捎诨颊叱霈F(xiàn)相應(yīng)癥狀時一般會前往各科室就診,這增加了對該疾病流行病學(xué)全面了解的難度!

“在遇到有血管性水腫體征的患者(如慢性蕁麻疹等)時,皮膚科醫(yī)生應(yīng)酌情考慮對患者進(jìn)行過敏原、補(bǔ)體C4及C1酯酶抑制物的篩查,提升HAE診斷準(zhǔn)確率!备吲d華建議,臨床醫(yī)生需加強(qiáng)對HAE疾病的認(rèn)識。第一,針對HAE患者就診較多的科室如皮膚科、消化科、呼吸科等,加強(qiáng)HAE疾病科普教育宣傳,定期開展相關(guān)培訓(xùn),強(qiáng)化臨床醫(yī)生的HAE疾病鑒別意識;第二,通過建立MDT模式,促進(jìn)院內(nèi)多學(xué)科醫(yī)務(wù)人員的交流,進(jìn)一步提高臨床醫(yī)生的HAE診斷、治療及預(yù)防水平,讓患者治療時少走彎路,及早、及時獲得規(guī)范治療。

“如果出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的面部或手足皮膚水腫,建議去醫(yī)院進(jìn)行HAE篩查。此外,若出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作且原因不明的腹痛,或曾發(fā)生過咽喉部水腫,也應(yīng)盡早篩查、盡早診斷,必要時進(jìn)行治療與干預(yù)。”高興華說,HAE是一種常染色體顯性遺傳病,患者一旦確診,其家庭成員也應(yīng)該進(jìn)行HAE的篩查。雖然HAE患者初期癥狀不明顯,但首次發(fā)作就可能出現(xiàn)致命性喉水腫。因此,家系篩查是早期診斷必要的一步,不僅可發(fā)現(xiàn)沒有癥狀的HAE患者,還可預(yù)防急性發(fā)作帶來的危害,改善HAE患者發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。

(責(zé)編:董童、李源)


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